Saturday, September 15, 2012

Chi ha bambini di sindrome di Down?

La maggior parte delle persone associano avere un bambino con sindrome di Down, con le donne più anziane. Mentre è vero che le donne oltre i 35 anni hanno un rischio aumentato di avere un bambino con sindrome di Down, l'80% di questi bambini sono nati a quelle donne sotto i trentacinque anni.


Negli Stati Uniti, circa 5.000 bambini con sindrome di Down sono nati ogni anno. Possibilità di una donna di avere un altro bambino con sindrome di Down è circa 1/100.


Screening prenatale per la sindrome di Down


Negli ultimi 10 anni, la nuova tecnologia ha migliorato i metodi di rilevamento della sindrome di Down. Mentre ci sono modi per diagnosticare la sindrome di Down di ottenere campioni di tessuto fetale con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, non sarebbe opportuno esaminare ogni gravidanza in questo modo. Oltre ad aumentare notevolmente il costo delle cure mediche, questi metodi portano una lieve quantità di rischio per il feto.


Così i test di screening sono stati sviluppati per cercare di identificare quelle gravidanze ad "alto rischio". Queste gravidanze sono quindi candidati per ulteriori test diagnostici.


Test diagnostici di screening Vs


Qual è la differenza tra un test di screening e un test diagnostico? Test diagnostici, un risultato positivo molto probabilmente significa che il paziente ha la malattia o una condizione di preoccupazione. Nel test di screening, l'obiettivo è quello di stimare il rischio del paziente con la malattia o condizione.


Test diagnostici tendono ad essere più costosi e richiedono una procedura elaborata; test di screening sono facili e veloci da fare. Tuttavia, i test di screening hanno più probabilità di essere sbagliata: ci sono i "falsi positivi" (test afferma che il paziente ha la condizione quando il paziente non realmente) e "falso-negativi" (paziente ha la condizione ma il test afferma lui/lei non).
Screening siero materno


Sangue della madre è controllato per tre elementi: Estriolo alfa-fetoproteina (AFP), non coniugato (uE3) e la gonadotropina corionica umana (hCG). Questi tre sono misurazioni indipendenti e quando presi insieme con l'età materna (discusso sotto), in grado di calcolare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.


Una considerazione molto importante nel test di screening è l'età del feto (età gestazionale). La corretta analisi delle diverse componenti dipende dal sapere precisamente l'età gestazionale. Il modo migliore per determinare che è con l'ecografia.


Risultati del test sono talvolta riferiti ai medici come "Multipli della mediana (MoM)." Il valore "medio" è quindi chiamato 1,0 MoM. Sindrome di Down gravidanze hanno più bassi livelli di AFP ed Estriolo, così loro livelli sarebbe inferiore a 1,0 MOM.


hCG in gravidanza una sindrome di Down sarebbe maggiore di 1,0 MoM.


Infine, il rischio calcolato è utilizzato per modificare il rischio già statisticamente calcolata in base all'età della madre. Sappiamo già che come età della madre avanza, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta.


Per esempio: diciamo che i risultati del test tornare nell'intervallo tipico per una gravidanza non associata con sindrome di Down (che sarebbe 1,0 MoM per tutti i componenti). Questo risultato riduce il rischio della donna di avere un bambino con sindrome di Down, quattro volte.

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