Che cosa è la sindrome di Down?

Ogni anno, un bambino in ogni 800 a 1.000 nascite nascerà con una condizione nota come sindrome di Down. Sindrome di Down è una malattia in cui il bambino ha il materiale genetico extra. Questo materiale extra genetico fa sì che il bambino a sviluppare in modo diverso nel grembo materno. Questo sviluppo anomalo si verifica durante le prime fasi della divisione cellulare, subito dopo il concepimento.

Non c'è nessun motivo noto per la sindrome di Down o una cura per esso.

Il disturbo è venuto con il suo nome quando un medico inglese John Langdon Down, ha pubblicato una descrizione delle caratteristiche di una persona con la condizione nel 1886. Dal momento che il Dr. Down è stata la prima persona a dare la sindrome di un nome, il disturbo è conosciuto come sindrome di Down.
Le forme comuni di Downs

Ci sono tre forme distinte di sindrome di Down. La forma più comune è la trisomia 21. Questo è quando un bambino ha un cromosoma 21.

Invece di 46 cromosomi in ogni cellula (23 dal padre) e 23 dalla madre, egli ha 47. Novantacinque per cento dei bambini nati con sindrome di Down hanno la trisomia 21.

Traslocazione è un'altra forma di sindrome di Down e rende 3 al 4% della popolazione di persone con questo disturbo. Traslocazione si verifica quando parte del cromosoma 21 si interrompe e si attacca ad un altro cromosoma, modificando il patrimonio genetico. In questa forma di sindrome di Down, ogni cella ha 46 cromosomi normali, ma non c'è materiale genetico extra dal rotto fuori cromosoma.
Il terzo e ultimo modulo è chiamato mosaicismo ed è la forma più rara di sindrome di Down, che si verificano solo nel 2% di tutti i casi. Mosaicismo si verifica quando alcune delle cellule nell'embrione formando hanno 46 cromosomi, e alcuni hanno 47. Così, il modello di alternano dà il nome di un mosaicismo.

Persone con casi di mosaicismo possono non essere compromesso con le caratteristiche fisiche e/o ritardate inerente allo sviluppo di quelle nato con le altre due forme di sindrome di Down.
Tratti fisici comuni

I bambini con sindrome di Down sono di solito diagnosticati alla nascita o poco dopo. Perché la sindrome di Down colpisce un bambino fisicamente, ci saranno alcune caratteristiche che si salire su un avviso medico o l'infermiere. La maggior parte dei bambini con la sindrome avrà alcuni o tutti questi tratti.

Tra le caratteristiche fisiche più comuni sono:

• Tono muscolare basso
• Naso piccolo e ponte nasale piatto
• Un'inclinazione verso l'alto gli occhi (a forma di mandorla)
• Pieghe di pelle piccolo all'angolo interno degli occhi
• Lingua grande per le dimensioni della bocca del bambino
• Piccolo, a volte anormalmente a forma di orecchie
• Una singola piega attraverso il centro del palmo della mano
• Il quinto dito, il mignolo, ha solo una piega invece di due
• Maggiore spazio normale tra la grande e la seconda punta
• Articolazioni sono iper flessibile, in grado di estendere una maggiore rispetto alla media

Queste caratteristiche fisiche sono caratteristici di un bambino con sindrome di Down, ma al fine di determinare se un bambino ha davvero il disturbo, un'analisi cromosomica dovrà essere eseguita.

Questo viene fatto prendendo il sangue dal vostro bambino e l'analisi sarà fatto in un laboratorio. Il tuo medico ti informerà dei risultati.

Da Jane Orville